Morbus Hunter (MPS II)
Krankheitsbild
Bei einem gesunden Menschen erfolgt der Abbau von Glykosaminoglykanen durch das Enzym Iduronat-2-Sulfatase. Bei den von Morbus Hunter betroffenen Patienten führt eine unzureichende Aktivität der Iduronat-2-Sulfatase zu stetig wachsenden Glykosaminglykan-Ablagerungen.
Die für Morbus Hunter typischen frühen Symptome wie z. B. häufige Atemwegsinfekte, Nabel- und Leistenbrüche sowie Hüftdysplasien treten meist schon zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr auf, sind zum Teil jedoch sehr unspezifisch und werden daher nicht mit der Erkrankung in Verbindung gebracht. Erst im späteren Verlauf zeigen sich Auffälligkeiten wie grobe Gesichtszüge, eine vergrößerte Zunge, verdickte Haut, Skelettveränderungen, vermindertes Wachstum, Entwicklungsverzögerungen sowie Herz- und Lungenprobleme. Die Schwere der Erbkrankheit steht dabei in enger Beziehung mit der Restaktivität des abbauenden Enzyms.
Unzählige Krankenhausaufenthalte, soziale Isolation sowie Fehlzeiten in Schule und im Beruf – der Leidensweg von Patienten mit MPS II ist häufig groß. Besonders die Pflege eines von Morbus Hunter betroffenen Kindes stellt für die Eltern eine Herausforderung dar. infusion@home unterstützt Patienten und ihre Angehörigen, ihren Alltag zu meistern und wieder Lebensenergie zu spüren. Mit unserer Therapie „at home“ geben wir Betroffenen ein Stück Lebensqualität zurück. Unser Team aus speziell ausgebildeten Gesundheits- und Krankenpflegern garantiert in enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten eine tägliche medizinische Versorgung im häuslichen Umfeld.
- Leichte Entwicklungsstörungen bis hin zu schweren geistigen Beeinträchtigungen, je nach Schwere der Erkrankung
- Knötchenförmige, meist blasse Hautverdickungen
- Vergrößerte Zunge, fleischige Lippen, vorstehender Unterkiefer und dichte Augenbrauen
- Möglicherweise Veränderungen am Skelett und Deformierungen der Gelenke
- Häufig vergrößerte Milz und Leber und damit einhergehend vorgewölbter Bauch
- Möglicherweise Hörverlust und Atemprobleme
- Herzklappenfehler
Unsere Unterstützung für Sie
Mit der Diagnose einer seltenen Krankheit stellen sich für Betroffene und ihre Angehörigen viele Fragen. Wie bewältige ich meinen Alltag? Was kann ich tun, um Fehlzeiten im Beruf, der Schule oder am Ausbildungsplatz zu vermeiden?
infusion@home unterstützt erkrankte Patienten, ein selbstbestimmtes Leben zu führen und den Alltag zu meistern. Mit unserer Therapie „at home“ geben wir Betroffenen ein Stück Lebensqualität zurück und Therapiezeiten lassen sich optimal mit Arbeits- und Studienzeiten vereinbaren.
- Zeitersparnis, weniger Fahrkosten, keine anstrengenden Anfahrten und langen Wartezeiten in der Klinik, mehr Flexibilität bei Terminvereinbarungen
- Mehr Selbstbestimmung im Alltag, weniger Schul- und Arbeitsausfall, mehr Zeit für Hausaufgaben und Hobbys
- Individuelle Beratung und Betreuung in gewohnter Umgebung durch die zuständigen i@h-Krankenschwestern/-Pfleger
- Ganzheitliche medizinische Unterstützung
- Flexibilität in Bezug auf die Behandlung und regelmäßige Therapiekontrolle in vertrauter Umgebung
- Unkomplizierte Terminabsprache nach Wunsch und Erreichbarkeit der i@h-Krankenschwestern/-Pfleger
- Teure, temperatursensible Arzneimittel werden auf Wunsch direkt nach Hause geliefert
Selbsthilfegruppen und Patientenorganisationen
