Morbus Fabry

Morbus Fabry

Der Bauplan unseres Körpers folgt einem genetisch festgelegten Code. Was, wenn ein Teil dieses Codes fehlerhaft ist? Die Folge ist eine Mutation, eine Veränderung des Erbgutes, ausgelöst durch ein fehlerhaftes Gen. Auch bei der seltenen Erbkrankheit Morbus Fabry übertragen Eltern ein defektes Gen auf ihre Kinder. Dies führt bei den Betroffenen zu einer gestörten Speicherung von Stoffwechselprodukten. Die Produktion eines bestimmten Enzyms in den Körperzellen bleibt aus und verhindert den Abbau bestimmter Fettsubstanzen. Die Folge: Stoffwechselprodukte sammeln sich in den Körperzellen an und können nicht mehr ausgeschieden werden. Je nach Alter der Patienten und je nachdem, welches Organ betroffen ist, zeigen sich bei Morbus Fabry die unterschiedlichsten Krankheitsbilder. Meist entstehen schon im Kindesalter die ersten Symptome. Neben brennenden Schmerzen an Händen und Füßen leiden die Betroffenen oft unter vermehrten oder verminderten Schwitzen und sind hitzeanfällig. In jungen Jahren sind besonders Magen-Darm Beschwerden einhergehend mit Unterleibskrämpfen und Durchfall charakteristisch. Mit zunehmendem Lebensalter treten dann Schädigungen an Nieren, Herz und Gehirn in den Vordergrund.

Diagnose Morbus Fabry – was können wir für Sie tun?

Von den ersten Symptomen bis hin zur Diagnose „Morbus Fabry“ vergehen oft Jahrzehnte und eine Vielzahl der Patienten blickt auf einen langen Leidensweg zurück. Infusion@home hat es sich zum Ziel gemacht, die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern. Mit einem großen Team aus speziell ausgebildeten Gesundheits- und Krankenpflegern garantieren wir Patienten in enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten eine tägliche medizinische Versorgung im häuslichen Umfeld. Lange Anfahrtswege zur Klinik entfallen, hohe Ausfallzeiten in Schule bzw. Beruf gehören der Vergangenheit an und Betroffene sind in der Lage, ihren Alltag problemlos zu meistern.

Morbus Fabry Patienten aus Deutschland, der Schweiz und Österreich haben sich bereits für regelmäßige Infusionen zuhause durch infusion@home entschieden. Sind auch Sie oder ein Angehöriger von der Erbkrankheit betroffen? Oder interessieren Sie sich als behandelnder Arzt für unsere Leistungen? Dann sprechen Sie uns einfach an – unser Team informiert Sie jederzeit gerne über den Ablauf einer Heimtherapie.

Selbsthilfegruppe Österreich