Morbus Gaucher

Morbus Gaucher

Die häufigste der rund 50 lysosomalen Speicherkrankeiten ist Morbus Gaucher. Die Ursache der seltenen Erbkrankheit liegt in einem Mangel des Enzyms ß-Glukozerebrosidase in bestimmten Bereichen einer Zelle (Lysosomen). Bei einem gesunden Menschen erfolgt der Abbau von zuckerhaltigen Fettstoffen bzw. die Spaltung von Clucose (Zucker) und Ceramid durch das Enzym ß-Glukozerebrosidase. Bei den von Morbus Gaucher betroffenen Patienten findet diese Abspaltung nicht oder nur unzureichend statt, was eine Anreicherung bzw. Speicherung der nicht angebauten Fettstoffe in den Fresszellen (Makrophagen) zur Folge hat. Je nachdem, in welchen Organen sich die Zellen sammeln, wird die Krankheit von den unterschiedlichsten Symptomen begleitet. Typisch ist eine überaktive Milz, die einen Mangel an roten bzw. weißen Blutkörperchen nach sich zieht, was zu Blutarmut bzw. einer Minderung der körpereigenen Immunabwehr führt. Darüber hinaus leiden Patienten an verstärkter Müdigkeit, Leistungsabfall und Konzentrationsschwäche. Weiterhin führt die Milz- und Lebervergrößerung bei Morbus Gaucher zu Beschwerden im Oberbauch und Kurzatmigkeit. Kinder mit Morbus Gaucher wachsen oft verzögert und langsamer als ihre Altersgenossen.

Diagnose Morbus Gaucher – was können wir für Sie tun?

Mit der Diagnose Morbus Gaucher stellen sich für Betroffene und ihre Angehörigen viele Fragen. Wie bewältige ich meinen Alltag? Was kann ich tun, um Fehlzeiten im Beruf, der Schule oder am Ausbildungsplatz zu vermeiden? Infusion@home unterstützt erkrankte Patienten, ein selbstbestimmtes Leben zu führen und den Alltag zu meistern. Mit unserer Therapie „at home“ geben wir Betroffenen ein Stück Lebensqualität zurück; Therapiezeiten lassen sich optimal mit Arbeits- und Studienzeiten vereinbaren, lange Wege zu Kliniken entfallen und die Therapie im vertrauten Umfeld steigert nachweislich das Wohlbefinden.

Was können wir für Sie tun? In enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten garantieren wir eine tägliche medizinische Versorgung durch speziell ausgebildete Gesundheits- und Krankenpfleger im häuslichen Umfeld. Morbus Gaucher Patienten aus Deutschland, der Schweiz und Österreich haben sich bereits für regelmäßige Infusionen durch infusion@home entschieden. Sind auch Sie oder ein Angehöriger von der Erbkrankheit betroffen? Oder interessieren Sie sich als behandelnder Arzt für unsere Leistungen? Dann sprechen Sie uns einfach an – unser Team informiert Sie jederzeit gerne über den Ablauf einer Therapie „at Home“.

Selbsthilfegruppe Österreich