Morbus Hunter (MPS II)

Morbus Hunter, Mucopolysaccharidose (MPS II)

Die Entwicklung des eigenen Kindes zu beobachten erfüllt viele Eltern mit Stolz – die ersten Schritte, das erste Wort, die ersten Rechenübungen. Was, wenn diese Entwicklung rückwärts verläuft und das Kind bereits Gelerntes vergisst? Bei der erblich bedingten Stoffwechselerkrankung Morbus Hunter verliert ein Teil der Betroffenen bereits erworbene geistige Fähigkeiten und entwickelt sich zurück. Die Ursache der seltenen Erkrankung ist ein gestörter Abbau und eine damit verbundene Anreicherung bzw. Speicherung bestimmter Stoffwechselprodukte (Glykokosaminoglykane wie z.B. Dermatansulfat und Heparansulfat) in den Lyosomen (bestimmte Bereiche einer Zelle), was zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes führt.

Bei einem gesunden Menschen erfolgt der Abbau von Glykosaminoglykanen durch das Enzym Iduronat-2-Sulfatase. Bei den von Morbus Hunter betroffenen Patienten führt eine unzureichende Aktivität der Iduronat-2-Sulfatase zu stetig wachsenden Glycosaminglykanablagerungen. Die für Morbus Hunter typischen frühen Symptome wie z.B. häufige Atemwegsinfekte, Nabel- und Leistenbrüche sowie Hüftdyplasien treten meist schon zwischen dem dritten und vierten Lebensjahr auf, sind zum Teil jedoch sehr unspezifisch und werden daher nicht mit der Erkrankung in Verbindung gebracht. Erst im späteren Verlauf zeigen sich Auffälligkeiten wie grobe Gesichtszüge, eine vergrößerte Zunge, verdickte Haut, Skelettveränderungen, vermindertes Wachstum, Entwicklungsverzögerungen sowie Herz- und Lungenprobleme. Dabei steht die Schwere der Erbkrankheit in enger Beziehung mit der Restaktivität des abbauenden Enzyms.

Diagnose MPS II – was können wir für Sie tun?

Unzählige Krankenhausaufenthalte, soziale Isolation sowie Fehlzeiten in Schule und im Beruf – der Leidensweg von MPS II Patienten ist häufig groß. Besonders die Pflege eines von Morbus Hunter betroffenen Kindes stellt für die Eltern eine Herausforderung dar. Infusion@home unterstützt Patienten und ihre Angehörigen, ihren Alltag zu meistern und wieder Lebensenergie zu spüren. Mit unserer Therapie „at Home“ geben wir Betroffenen ein Stück Lebensqualität zurück. Unser Team aus speziell ausgebildeten Gesundheits- und Krankenpflegern garantiert in enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten eine tägliche medizinische Versorgung im häuslichen Umfeld.

MPS II Patienten aus Deutschland, der Schweiz und Österreich haben sich bereits für regelmäßige Infusionen durch infusion@home entschieden. Sind auch Sie oder ein Angehöriger von der Erbkrankheit betroffen? Oder interessieren Sie sich als behandelnder Arzt für unsere Leistungen? Dann sprechen Sie uns einfach an – unser Team informiert Sie jederzeit gerne über den Ablauf einer Therapie „at Home“.

Selbsthilfegruppe Österreich