Morbus Pompe

Morbus Pompe

Rund vier Millionen Menschen in Deutschland leiden an einer „seltenen“ Krankheit. Auch die vererbbare Stoffwechselerkrankung Morbus Pompe zählt zu der Gruppe der „Orphan Diseases“ (seltenen Erkrankungen). Die Ursache der Erbkrankheit liegt in einem gestörten Abbau bzw. einer Ablagerung von Clykogen (tierische Speicherform von Glukose) in den Muskelzellen, was zu einer Schädigung des Gewebes führt. Bei einem gesunden Menschen erfolgt der Abbau von Clykogen durch das Enzym Alpha-1,4-Glukosidase bzw. Saure Maltase. Bei den von Morbus Pompe betroffenen Patienten führt ein genetischer Defekt zu einer verminderten oder fehlenden Aktivität von Alpha-1,4-Glukosidase, was stetig wachsende Glykogenablagerungen zur Folge hat.

Die Symptomatik der von Morbus Pompe betroffenen Patienten ist sehr uneinheitlich. Bei Säuglingen zeigen sich erste Auffälligkeiten bereits in den ersten Lebenswochen oder Monaten. Im Vergleich zu gleichaltrigen Kindern beobachten Eltern eine Trinkschwäche, einen schlaffen Muskeltonus, fehlende Krabbelaktivität und eine reduzierte Spontanbewegung. Bei Patienten im Kindes- und Jugendalter sind besonders die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels sowie der Rücken betroffen. In einigen Fällen führt Morbus Pompe auch zu einer Beeinträchtigungen der Atemmuskeln, was zu Atemnot führen kann. Bei besonders schweren Verlaufsformen beginnend im Säuglingsalter ist oft der Herzmuskel betroffen, was bei unzureichender Behandlung zum frühen Tod führen kann.

Diagnose Morbus Pompe – was können wir für Sie tun?

Obwohl von den ersten Symptomen bis zur Diagnose oft Jahre vergehen, trifft die Krankheit „Morbus Pompe“ Patienten plötzlich und unerwartet. Infusion@home hat es sich daher zum Ziel gemacht, Betroffene und ihre Angehörigen zu unterstützen, Ihren Alltag zu meistern und wieder Lebensenergie zu spüren. Ob Schulbesuch, Freizeitaktivitäten, Beruf, Studium oder gar Urlaub – mit unserer Therapie „at Home“ geben wir unseren Patienten ein Stück Lebensqualität zurück.

Was können wir für Sie tun? In enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten garantieren wir eine tägliche medizinische Versorgung durch speziell ausgebildete Gesundheits- und Krankenpfleger im häuslichen Umfeld. Morbus Pompe Patienten aus Deutschland, der Schweiz und Österreich haben sich bereits für regelmäßige Infusionen durch infusion@home entschieden. Sind auch Sie oder ein Angehöriger von der Erbkrankheit betroffen? Oder interessieren Sie sich als behandelnder Arzt für unsere Leistungen? Dann sprechen Sie uns einfach an – unser Team informiert Sie jederzeit gerne über den Ablauf einer Therapie „at Home“.

Selbsthilfegruppe Österreich