Fabry hastalığı

Fabry hastalığı

Vücudumuzun yapı planı genetik olarak belirlenmiş bir kodu izler. Peki, bu kodun bir parçası hatalı ise ne olur? Bunun sonucunda hatalı bir genin sebep olduğu bir mutasyon, yani kalıtım maddesinde bir değişim meydana gelir. Nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan Fabry hastalığında da ebeveynler hatalı geni çocuklarına aktarırlar. Bu, söz konusu kişide metabolik ürünlerin hatalı bir şekilde depolanmasına yol açar. Vücut hücrelerinde üretilmesi gereken belli bir enzim üretilmez ve bu sebeple bazı lipitlerin yıkımı gerçekleştirilemez. Sonuç: Metabolik ürünler vücut hücrelerinde toplanır ve atılamazlar. Hastanın yaşına ve hangi organların tutulum gösterdiğine bağlı olarak Fabry hastalığında farklı hastalık tabloları görülebilir. Genellikle çocukluk çağında ilk semptomlar oluşur. Ellerde ve ayaklara yakıcı ağrıların yanı sıra hastalarda sıklıkla terlemede artış veya azalma görülür ve hastalar sıcağa duyarlıdır. Genç yaşlarda özellikle mide ve bağırsak şikayetleri ve bunlara eşlik eden alt karın ağrısı ve ishaller karakteristiktir. İlerleyen yaşlarda böbrek, kalp ve beyin hasarları ön plana çıkar.

Teşhis, Fabry hastalığı - Sizin için ne yapabiliriz?

İlk semptomların ortaya çıkmasından "Fabry hastalığı" teşhisine kadar genellikle onlarca yıl geçer ve hastaların birçoğu arkasında sıkıntılı bir süreç bırakmıştır. Infusion@home hastaların yaşam kalitesini kalıcı olarak yükseltmeyi kendine hedef edinmiştir. Özel eğitimli sağlık personeli ve hasta bakıcılardan oluşan büyük bir ekiple, tedaviyi yürüten doktorla yakın koordinasyon içinde hastalara ev ortamında günlük tıbbi bakım garanti ediyoruz. Kliniğe ulaşmak için uzun yolculuklar ortadan kalkar, okula veya işe devam edilemeyen uzun süreler artık tarihe karışır ve hastalar günlük hayatlarının üstesinden sorunsuzca gelebilirler.

Almanya, İsviçre ve Avusturya'dan Fabry hastaları tercihlerini infüzyonlarının düzenli olarak infusion@home tarafından evde yapılması yönünde kullanmıştır. Bu kalıtsal hastalık sizde veya yakınlarınızdan birinde de mi var? Veya bu hastalığın tedavisini yürüten bir doktor olarak hizmetlerimizle mi ilgileniyorsunuz? O halde bizimle iletişime geçmeniz yeterlidir, ekibimiz evde terapi hizmetlerinin işleyişi hakkında sizi istediğiniz zaman bilgilendirmekten memnuniyet duyar.

Avusturya kendi kendine yardım grubu