Gaucher hastalığı

Gaucher hastalığı

Yaklaşık 50 lizozomal depo hastalığından en sık görüleni Gaucher hastalığıdır. Bu nadir kalıtsal hastalığın sebebi, hücrenin belli alanlarında (lizozomlar) ß-glukoserebrozidaz enziminin eksik olmasıdır. Sağlıklı bir insanda şeker içeren lipitlerin yıkımı yani glukoz (şeker) ve seramid parçalanması ß-glukoserebrozidaz enzimi tarafından gerçekleştirilir. Gaucher hastalığı olan kişilerde bu parçalanma gerçekleşmez veya sadece yetersiz derecede gerçekleşir, bunun sonucunda parçalanmayan lipitler yiyici hücrelerde (makrofajlar) birikir yani depolanır. Hücrelerin hangi organlarda biriktiğine bağlı olarak hastalığa çok farklı semptomlar eşlik eder. Tipik belirtilerden biri dalağın aşırı aktif olmasıdır, bu durum kırmızı ve beyaz kan hücreleri eksikliğini beraberinde getirir ve bu da kansızlığa veya vücudun bağışlıklık savunmasının düşmesine yol açar. Bunun dışında hastalarda daha fazla yorgunluk, performans kaybı ve konsantrasyon zayıflığı gibi şikayetler de görülür. Ayrıca Gaucher hastalığında dalağın ve karaciğerin büyümesi üst karın bölgesinde şikayetlere ve nefes darlığına da yol açar. Gaucher hastalığı olan çocuklar yaşıtlarına göre genellikle daha geç ve daha yavaş büyürler.

Teşhis, Gaucher hastalığı - Sizin için ne yapabiliriz?

Gaucher teşhisi ile birlikte hastaların ve hasta yakınlarının kafasında birçok soru ortaya çıkar. Günlük hayatımın üstesinden nasıl geleceğim? İş hayatında, okulda veya meslek eğitiminde devamsızlığı önlemek için ne yapabilirim? Infusion@home hastaların bağımsız bir yaşam sürmesine ve günlük hayatlarının üstesinden gelmesine yardımcı olur. "at home", yani evde gerçekleştirilen terapi hizmetimiz sayesinde hastaların yaşam kalitelerini yükseltiyoruz; terapi saatleri en uygun şekilde çalışma ve eğitim saatlerine uygun bir şekilde ayarlanabilir, kliniklere ulaşmak için uzun yolculuklar ortadan kalkar ve terapinin tanıdık bir ortamda yapılmasının kişiyi rahatlattığı kanıtlanmıştır.

Sizin için ne yapabiliriz? Tedaviyi yürüten doktorlarla yakın koordinasyon içinde özel eğitimli sağlık personeli ve hasta bakıcılar tarafından ev ortamında günlük tıbbi bakım gerçekleştirilmesini sağlıyoruz. Almanya, İsviçre ve Avusturya'dan Gaucher hastaları tercihlerini infüzyonlarının düzenli olarak infusion@home tarafından yapılması yönünde kullanmıştır. Bu kalıtsal hastalık sizde veya yakınlarınızdan birinde de mi var? Veya bu hastalığın tedavisini yürüten bir doktor olarak hizmetlerimizle mi ilgileniyorsunuz? O halde bizimle iletişime geçmeniz yeterlidir, ekibimiz "at Home" terapi hizmetlerinin işleyişi hakkında sizi istediğiniz zaman bilgilendirmekten memnuniyet duyar.

Avusturya kendi kendine yardım grubu