Hunter (MPS II) hastalığı

Hunter (MPS II) hastalığı

Çocuklarının gelişimini izlemek ebeveynlerin birçoğuna gurur verir, ilk adımları, ilk kelimesi, ilk işlem çalışmaları. Peki, bu gelişim geriye doğru gidiyorsa ve çocuk öğrendiklerini unutuyorsa ne olur? Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Hunter hastalığında hastaların bir kısmı öğrenilmiş zihinsel becerilerini kaybeder ve geriye doğru bir gelişim gösterir. Bu nadir hastalığın sebebi bazı metabolik ürünlerin (dermatan sülfat ve heparan sülfat gibi glikozaminoglikanlar) yıkımında bir bozukluk olması ve buna bağlı olarak bunların lizozomlarda (bir hücrenin belli alanları) birikmesidir, bu da ilgili dokunun hasar görmesine yol açar.

Sağlıklı bir insanda glikozaminoglikanların yıkımı iduronat-2-sülfataz enzimi tarafından gerçekleştirilir. Hunter hastalığı olan kişilerde iduronat-2-sülfataz aktivitesinin yetersiz olması glikozaminoglikan birikiminin gittikçe artmasına yol açar. Sık solunum yolları enfeksiyonları, göbek ve kasık fıtığı ve kalça displazisi gibi Hunter hastalığının tipik erken semptomları genellikle üçüncü ve dördüncü yaşlar arasında ortaya çıkar, ancak bunlar kısmen spesifik olmayan semptomlar oldukları için hastalıkla ilişkilendirilmezler. Kaba yüz hatları, dilde büyüme, derinin kalınlaşması, iskelet değişiklikleri, büyümenin az olması, gelişim gecikmeleri ve kalp ve akciğer problemleri gibi anomaliler ancak ilerleyen süreçte ortaya çıkar. Bu kalıtsal hastalığın şiddeti yıkımı gerçekleştiren enzimin kalan aktivitesi ile yakından ilişkilidir.

Teşhis, MPS II hastalığı - Sizin için ne yapabiliriz?

Sayısız hastaneneye yatış, sosyal izolasyon ve okul ve iş hayatında devamsızlık süreleri, MPS II hastaları genellikle çok sıkıntılı bir süreçten geçerler. Özellikle Hunter teşhisi koyulmuş bir çocuğun bakımı ebeveynler için oldukça zordur. Infusion@home hastalara ve hasta yakınlarına günlük hayatın üstesinden gelmeleri ve yeniden yaşam enerjisi hissetmeleri için destek olur. "at Home", yani evde gerçekleştirilen terapi hizmetimiz sayesinde hastaların yaşam kalitelerini tekrar yükseltiyoruz. Özel eğitimli sağlık personeli ve hasta bakıcılardan oluşan ekibimiz, tedaviyi yürüten doktorla yakın koordinasyon içinde hastalara ev ortamında günlük tıbbi bakım garanti etmektedir.

Almanya, İsviçre ve Avusturya'dan MPS II hastaları tercihlerini infüzyonlarının düzenli olarak infusion@home tarafından yapılması yönünde kullanmıştır. Bu kalıtsal hastalık sizde veya yakınlarınızdan birinde de mi var? Veya bu hastalığın tedavisini yürüten bir doktor olarak hizmetlerimizle mi ilgileniyorsunuz? O halde bizimle iletişime geçmeniz yeterlidir, ekibimiz "at Home" terapi hizmetlerinin işleyişi hakkında sizi istediğiniz zaman bilgilendirmekten memnuniyet duyar.

Avusturya kendi kendine yardım grubu