Hurler/Scheie (MPS I) hastalığı

Hurler/Scheie (MPS I) hastalığı

Her insanın genleri vardır. Bazen bu genlerden biri bozuk olabilir. Nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan MPS I hastalığında genetik bir bozukluk, hücrenin belli alanlarında (lizozomlar) bir enzimin (α-L-iduronidaz) eksik olmasına yol açar. Bu enzim eksikliğinin sonucu olarak bazı metabolik ürünlerin (glikozaminoglikanlar) yıkımında bir bozukluk meydana gelir ve buna bağlı olarak bunlar lizozomlarda birikir ve bu da hücre fonksiyonunun bozulmasına yol açar. Glikozaminoglikanlar (ör. dermatan sülfat, heparan sülfat) tüm vücutta destek ve bağ dokunun (ör. kıkırdaklar, kemikler, damar duvarları; solunum yolları, kornea vs.) oluşturulmasında görev alırlar.

Bu sebeple MPS I için tipik olan hastalık tabloları genellikle çok farklı organ ve dokularda görülmektedir. Hastalığın şiddeti yıkımı gerçekleştiren enzimin kalan aktivitesi ile yakından ilişkilidir. Bu kalıtsal hastalığın ilk semptomları genellikle henüz çocukluk çağında ortaya çıkar. Kaba yüz hatlarının (kalın dil, basık burun, öne çıkık donuk gözler) yanı sıra gelişim bozuklukları, ağır işitme, parmaklarda eğrilik, karında şişkinlik, kambur, büyüme bozuklukları vs. gibi semptomlar MPS I belirtisi olabilir.

Teşhis, MPS I hastalığı - Sizin için ne yapabiliriz?

Özellikle MPS I teşhisi koyulmuş bir çocuğun bakımını yapmak ebeveynlerin duygusal anlamda çok güçlü olmasını gerektirir. Fakat yetişkin hastaların günlük hayatlarının organize edilmesi de beraberinde büyük zorluklar getirmektedir. Infusion@home, evde terapi hizmetleri ile hastaların ve hasta yakınlarının yaşam kalitesini tekrar yükseltmektedir. Hastalar evde ve işte günlük hayatlarının üstesinden gelmeyi tekrar başarabilmektedir. "at Home", yani evde gerçekleştirilen terapi hizmetimiz çalışma, yükseköğrenim ve okul saatlerine uygun bir şekilde ayarlanabilir, böylece lojistik, zaman ve personel zahmetleri ortadan kalkar. Etkilenen kişilerin hayatı olumlu yönde değişir; tekrar yaşam enerjisi ve güç kazanırlar, hastalar tekrar yaşama sevinci hissederler.

Sizin için ne yapabiliriz? Özel eğitimli sağlık personeli ve hasta bakıcılardan oluşan bir ekiple, tedaviyi yürüten doktorla yakın koordinasyon içinde hastalara ev ortamında günlük tıbbi bakım garanti ediyoruz. Almanya, İsviçre ve Avusturya'dan MPS I hastaları tercihlerini infüzyonlarının düzenli olarak infusion@home tarafından yapılması yönünde kullanmıştır. Bu kalıtsal hastalık sizde veya yakınlarınızdan birinde de mi var? Veya bu hastalığın tedavisini yürüten bir doktor olarak hizmetlerimizle mi ilgileniyorsunuz? O halde bizimle iletişime geçmeniz yeterlidir, ekibimiz evde terapi hizmetlerinin işleyişi hakkında sizi istediğiniz zaman bilgilendirmekten memnuniyet duyar.

Avusturya kendi kendine yardım grubu