Marteaux-Lamy sendromu (MPS VI)

Marteaux-Lamy sendromu (MPS VI)

Hepimiz genetik bir alfabeye sahibiz. Peki, bu genetik alfabede bir harf eksik olursa veya yanlış yerde durursa ne olur? Bunun sonucunda kalıtım maddesinde, hatalı bir genin sebep olduğu bir değişim meydana gelir. Nadir görülen kalıtsal hastalık olan MPS VI, ebeveynlerin böyle hatalı bir geni çocuklarına aktarmaları sonucunda oluşur. Bu hastalığın sebebi bazı metabolik ürünlerin (dermatan sülfat ve kondroitin sülfat gibi glikozaminoglikanlar) yıkımında bir bozukluk olması ve buna bağlı olarak bunların lizozomlarda (bir hücrenin belli alanları) birikmesidir, bu da ilgili dokunun hasar görmesine yol açar. Sağlıklı bir insanda glikozaminoglikanların yıkımı arilsülfataz B enzimi tarafından gerçekleştirilir.

Beim Maroteaux-Lamy sendromunda arilsülfataz B enziminin aktivitesinin yetersiz olması glikozaminoglikan birikiminin gittikçe artmasına yol açar. MPS VI'nın ciddi seyrettiği durumlarda ilk semptomlar yaşamın ilk on yılında görülür. Omurlarda deformasyon, eklem kontraktürleri, fıtıklar, solunum yolları enfeksiyonları ve akciğer fonksiyonunda azalmanın yanı sıra hastalarda sıklıkla boy kısalığı ve boyun omurgasından ayaklara kadar anomaliler görülür. Genellikle hastaların zekaları etkilenmez. Kalıtsal hastalığın şiddeti yıkımı gerçekleştiren enzimin kalan aktivitesi ile yakından ilişkilidir.

Teşhis, MPS VI hastalığı - Sizin için ne yapabiliriz?

Hastalar ve hasta yakınları "MPS VI" teşhisi ile genellikle beklenmedik bir anda karşı karşıya kalır ve bu ilgili herkes için büyük bir yük eşkil eder. Bu anlamda, bu durumdan etkilenen kişilere hayattan zevk almanın ve günlük hayatlarının üstesinden gelmenin yollarını göstermek daha da büyük önem kazanır. Infusion@home, MPS VI hastalarına yaşam kalitelerini kalıcı olarak yükseltmeleri için destek olur. Okul, boş zaman etkinlikleri, meslek, yükseköğrenim ve hatta tatil -"at Home", yani evde gerçekleştirilen terapi hizmetimizle hastalara ve ailelerine tekrar güçlü ve enerjik bir şekilde hayata katılma imkanı sunuyoruz.

Sizin için ne yapabiliriz? Tedaviyi yürüten doktorlarla yakın koordinasyon içinde özel eğitimli sağlık personeli ve hasta bakıcılar tarafından ev ortamında günlük tıbbi bakım gerçekleştirilmesini sağlıyoruz. Almanya, İsviçre ve Avusturya'dan MPS VI hastaları tercihlerini infüzyonlarının düzenli olarak infusion@home tarafından yapılması yönünde kullanmıştır. Bu kalıtsal hastalık sizde veya yakınlarınızdan birinde de mi var? Veya bu hastalığın tedavisini yürüten bir doktor olarak hizmetlerimizle mi ilgileniyorsunuz? O halde bizimle iletişime geçmeniz yeterlidir, ekibimiz "at Home" terapi hizmetlerinin işleyişi hakkında sizi istediğiniz zaman bilgilendirmekten memnuniyet duyar.

Avusturya kendi kendine yardım grubu