Morquio sendromu (MPS IVA)

Morquio sendromu (MPS IVA)

2000'de bir kişiden daha az görülen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul edilir. Bu anlamda MPS IVA çok nadir kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Bu hastalığın sebebi bazı metabolik ürünlerin (keratan sülfat ve kondroitin sülfat gibi glikozaminoglikanlar) lizozomlarda (bir hücrenin belli alanları) artan bir şekilde depolanması ve birikmesidir, bu da ilgili dokunun hasar görmesine yol açar. Sağlıklı bir insanda glikozaminoglikanların yıkımı N-asetil galaktozamin 6- sülfataz ve β-galaktosidaz enzimleri tarafından gerçekleştirilir. Morquio sendromu hastası olan kişilerde bu enzimlerin aktivitesi yetersizdir, bunun sonucunda glikozaminoglikan birikimi gittikçe artar.

Hastalık kendini özellikle göğüs kafesindeki deformasyonlar, omurga eğrilikleri ve gövdenin kısa olması şeklinde ciddi iskelet bozuklukları ile belli eder. Diğer tipik belirtiler, hafif genişlemiş ağız, geniş çene kemiği, yassı burun kökü, kısa boyun, boy kısalığı ve kalp ve akciğer problemleridir. Bazı vakalarda MPS IVA teşhisi semptomların olmaması sebebiyle ancak yetişkinlik çağında koyulmakta, diğer hastalarda ise çocukluk çağından itibaren ciddi şikayetler görülebilmektedir. Normalde MPS IVA hastalığının beyin faaliyetleri üzerinde bir etkisi yoktur, hastaların zekası genellikle normal bir gelişim gösterir. Bu kalıtsal hastalığın şiddeti yıkımı gerçekleştiren enzimlerin kalan aktivitesi ile yakından ilişkilidir.

Teşhis, MPS IVA hastalığı - Sizin için ne yapabiliriz?

MPS IVA teşhisi birçok kişi için yaşam kalitesi manasında ciddi bir dönüm noktası anlamına gelmektedir. Özellikle günlük hayatın üstesinden gelinmesi konusunda hastalar ve hasta yakınları büyük zorluklarla karşılaşmaktadır. Infusion@home hastalara mutlu ve dolu dolu bir yaşam sürmeleri için destek olur. Okul, boş zaman etkinlikleri, meslek, yükseköğrenim ve hatta tatil -"at Home", yani evde gerçekleştirilen terapi hizmetimizle bu hastalıktan etkilenen kişilere günlük hayatlarının üstesinden gelme ve tekrar yaşama sevinci hissetme imkanı sunuyoruz.

Sizin için ne yapabiliriz? Tedaviyi yürüten doktorlarla yakın koordinasyon içinde özel eğitimli sağlık personeli ve hasta bakıcılar tarafından ev ortamında günlük tıbbi bakım gerçekleştirilmesini sağlıyoruz. Almanya, İsviçre ve Avusturya'dan MPS IVA hastaları tercihlerini infüzyonlarının düzenli olarak infusion@home tarafından yapılması yönünde kullanmıştır. Bu kalıtsal hastalık sizde veya yakınlarınızdan birinde de mi var? Veya bu hastalığın tedavisini yürüten bir doktor olarak hizmetlerimizle mi ilgileniyorsunuz? O halde bizimle iletişime geçmeniz yeterlidir, ekibimiz "at Home" terapi hizmetlerinin işleyişi hakkında sizi istediğiniz zaman bilgilendirmekten memnuniyet duyar.

Avusturya kendi kendine yardım grubu