Pompe hastalığı

Pompe hastalığı

Almanya'da yaklaşık dört milyon insanın "nadir" hastalıklar kategorisinden bir hastalığı vardır. Kalıtsal metabolik bir hastalık olan Pompe hastalığı da bu "Orphan Diseases" (nadir hastalıklar) grubuna dahildir. Bu kalıtsal hastalığın sebebi, glikojen (glukozun hayvansal depolanma biçimi) yıkımında bir bozukluk olması ve bunun kas hücrelerinde depolanmasıdır, bu da doku hasarına yol açar. Sağlıklı bir insanda glikojen yıkımı alfa 1,4 glikozidaz yani asit maltaz enzimi tarafından gerçekleştirilir. Pompe hastalığı olan kişilerde genetik bir bozukluk alfa 1,4 glikozidaz enziminin aktivitesinin azalmasına veya eksik olmasına yol açar, bunun sonucunda glikojen birikimi gittikçe artar.

Pompe hastalığı olan kişilerde görülen semptomlar kişiden kişiye büyük farklılıklar göstermektedir. Bebeklerde ilk farklılıklar yaşamın ilk haftalarında veya aylarında görülür. Ebeveynler çocuklarında yaşıtlarına göre yutma zayıflığı, düşük kas tonusu, emekleme aktivitesinin olmaması ve spontane hareketlerde azalma gibi belirtiler gözlemlemektedir. Çocukluk ve gençlik çağındaki hastalarda özellikle omuz ve kalça kemeri kasları ile sırt kasları etkilenmiştir. Bazı vakalarda Pompe hastalığı solunum kaslarının etkilenmesine de sebep olur, bu durum solunum güçlüğüne yol açabilir. Çok ciddi seyreden vakalarda bebeklik çağından itibaren kalp kası da etkilenmiştir, bu durum yeterli tedavi uygulanmaması halinde ölüme yol açabilir.

Teşhis, Pompe hastalığı - Sizin için ne yapabiliriz?

İlk semptomlardan teşhisin koyulmasına kadar yıllar geçmesine rağmen "Pompe hastalığı" hastanın karşısına aniden ve beklenmedik bir şekilde çıkar. Bu sebeple Infusion@home hastalara ve hasta yakınlarına günlük hayatın üstesinden gelmeleri ve yeniden yaşam enerjisi hissetmeleri için destek olmayı kendine hedef edinmiştir. Okul, boş zaman etkinlikleri, meslek, yükseköğrenim ve hatta tatil -"at Home", yani evde gerçekleştirilen terapi hizmetimizle hastalarımızın yaşam kalitesini tekrar yükseltiyoruz.

Sizin için ne yapabiliriz? Tedaviyi yürüten doktorlarla yakın koordinasyon içinde özel eğitimli sağlık personeli ve hasta bakıcılar tarafından ev ortamında günlük tıbbi bakım gerçekleştirilmesini sağlıyoruz. Almanya, İsviçre ve Avusturya'dan Pompe hastaları tercihlerini infüzyonlarının düzenli olarak infusion@home tarafından yapılması yönünde kullanmıştır. Bu kalıtsal hastalık sizde veya yakınlarınızdan birinde de mi var? Veya bu hastalığın tedavisini yürüten bir doktor olarak hizmetlerimizle mi ilgileniyorsunuz? O halde bizimle iletişime geçmeniz yeterlidir, ekibimiz "at Home" terapi hizmetlerinin işleyişi hakkında sizi istediğiniz zaman bilgilendirmekten memnuniyet duyar.

Avusturya kendi kendine yardım grubu