Maroteaux–Lamy syndrome (MPS VI)

Maroteaux-Lamy-Syndrom, Mucopolysaccharidose (MPS VI)

Jeder von uns verfügt über ein genetisches Alphabet. Was, wenn in diesem genetischen Alphabet ein Buchstabe fehlt oder an der falschen Stelle steht? Die Folge ist eine Veränderung im Erbgut, ausgelöst durch ein fehlerhaftes Gen. Die seltene Erbkrankheit MPS VI basiert auf solch einer fehlerhaften Übertragung eines defekten Gens von Eltern auf ihre Kinder. Die Ursache der Erkrankung ist ein gestörter Abbau und eine damit verbundene Anreicherung bzw. Speicherung bestimmter Stoffwechselprodukte (Glykosaminoglykane wie z.B. Dermatansulfat und Chondroitinsulfat) in den Lyosomen (bestimmte Bereiche einer Zelle), was zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes führt. Bei einem gesunden Menschen erfolgt der Abbau von Glykosaminoglykanen durch das Enzym Arylsulfatase B.

Beim Maroteaux-Lamy-Syndrom führt eine unzureichende Aktivität des Enzyms Arylsulfatase B zu stetig wachsenden Glykosaminoglykanablagerungen. Bei einem schweren Verlauf von MPS VI zeigen sich erste Symptome bereits in den ersten zehn Lebensjahren. Neben Verformungen der Wirbelkörper, Gelenkkontrakturen, Hernien, Atemwegsinfektionen sowie einer Einschränkung der Lungenfunktion leiden die Betroffenen oftmals unter Kleinwüchsigkeit und weisen von der Halswirbelsäule bis zu den Füßen Abnormitäten auf. Die Intelligenz der Patienten ist in der Regel nicht beeinträchtigt. Die Schwere der Erbkrankheit steht in enger Beziehung mit der Restaktivität des abbauenden Enzyms.

Diagnose MPS VI – was können wir für Sie tun?

Die Diagnose „MPS VI“ trifft Patienten und ihre Angehörigen oft unerwartet und stellt für alle Beteiligten eine große Herausforderung dar. Umso wichtiger ist es, Betroffenen Wege aufzuzeigen, ihr Leben zu genießen und den Alltag zu meistern. Infusion@home unterstützt an MPS VI Erkrankte, ihre Lebensqualität nachhaltig zu verbessern. Ob Schulbesuch, Freizeitaktivitäten, Beruf, Studium oder gar Urlaub – mit unserer Therapie „at Home“ bieten wir Patienten und ihren Familien die Möglichkeit, wieder mit Kraft und Energie aktiv am Leben teilzunehmen.

Was können wir für Sie tun? In enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten garantieren wir eine tägliche medizinische Versorgung durch speziell ausgebildete Gesundheits- und Krankenpfleger im häuslichen Umfeld. MPS VI Patienten aus Deutschland, der Schweiz und Österreich haben sich bereits für regelmäßige Infusionen durch infusion@home entschieden. Sind auch Sie oder ein Angehöriger von der Erbkrankheit betroffen? Oder interessieren Sie sich als behandelnder Arzt für unsere Leistungen? Dann sprechen Sie uns einfach an – unser Team informiert Sie jederzeit gerne über den Ablauf einer Therapie „at Home“.

Selbsthilfegruppe Österreich