Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL‑D)
Krankheitsbild
Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D) ist eine seltene, lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung, die genetisch bedingt ist. Bei LAL-D besteht ein Mangel des Enzyms lysosomale saure Lipase.
Dies führt dazu, dass Fette wie Cholesterinester und Triglyceride verstärkt in verschiedenen Geweben abgelagert und angehäuft werden, was wiederum zu Organschäden führen kann. Die Häufigkeit für LAL-D liegt schätzungsweise zwischen 1:40.000 und 1:300.000 und tritt in allen Altersgruppen sowie geschlechtsunabhängig auf. LAL-D gefährdet verschiedene lebenswichtige Organe, wie z. B. die Leber, die Milz, den Magen-Darm-Trakt oder das Herz-Kreislaufsystem. Die möglichen Therapieansätze umfassen diätetische Maßnahmen, die Statin-Therapie (Arzneimittel, das den Gehalt an Fetten im Blut senkt), eine Lebertransplantationen sowie die Transplantation von Stammzellen. Seit Ende 2010 steht auch eine Enzymersatztherapie zur Verfügung.
- Leber: Vergrößerung der Leber, Veränderung der Leberstruktur wie z. B. Leberfibrose (narbige Veränderung) bis zur Zirrhose (narbige Schrumpfung der Leber), Gelbsucht aufgrund einer Schädigung der Leberzellen, Einlagerung von Fetten in den Zellen der Leber (Fettleber)
- Herz-Kreislauf: Erkrankung der Herzkranzgefäße, Bluthochdruck, Schlaganfall
- Milz: Vergrößerung der Milz, Mangel an Blutplättchen und roten Blutkörperchen aufgrund der vergrößerten Milz
- Magen-Darm-Trakt: Schmerzen im Bauchbereich, Erbrechen, Durchfall, Gedeihstörung, Wachstumsdefizite
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