Morbus Hurler/Scheie (MPS I)

Morbus Hurler/Scheie (MPS I)

Jeder Mensch besitzt Gene. Manchmal kann es sein, dass solch ein Gen fehlerhaft ist. Bei der seltenen Erbkrankheit MPS I führt ein genetischer Defekt zu einem Mangel an einem Enzym (α-L-Iduronidase) in bestimmten Bereichen der Zelle (Lysosomen). Die Folge dieses Enzymmangels ist ein gestörter Abbau und eine damit verbundene Anreicherung bzw. Speicherung bestimmter Stoffwechselprodukte (Glykosaminoglykane) in den Lysosomen, was zu einer Schädigung der Zellfunktion führt. Glykosaminoglykane (z.B. Dermatansulfat, Heparansulfat) sind mit zuständig für den Aufbau von Stütz- und Bindegewebe (z.B. Knorpel, Knochen, Gefäßwände; Atemwege, Hornhaut etc.) im gesamten Körper.

Daher zeigen sich die bei MPS I typischen Krankheitsbilder oftmals in den unterschiedlichsten Organen und Geweben. Die Schwere der Krankheit steht in enger Beziehung mit der Restaktivität des abbauenden Enzyms. Die ersten Symptome der Erbkrankheit entstehen meist schon im Kindesalter. Neben groben Gesichtszügen (dicke Zunge, platte Nase, vorstehende trübe Augen) können Symptome wie Entwicklungsstörungen, Schwerhörigkeit, krumme Finger, dicker Bauch, Buckel, Wachstumsstörungen etc. auf MPS I hindeuten.

Diagnose MPS I - was können wir für Sie tun?

Besonders die Pflege eines Kindes mit der Diagnose MPS I erfordert von den Eltern höchste emotionale Kraft. Aber auch die Organisation des Alltags von erkrankten erwachsenen Patienten stellt eine große Herausforderung dar. Infusion@home gibt Betroffenen und ihren Angehörigen mit ihrer Heimtherapie ein Stück Lebensqualität zurück. Patienten sind wieder in der Lage, ihren Alltag zu Hause und im Beruf zu meistern. Unsere Therapie „at Home“ ist mit Arbeits-, Studien- und Schulzeiten optimal vereinbar - logistischer, zeitlicher und personeller Aufwand entfällt. Das Leben der Betroffenen ändert sich im positiven Sinne; Lebensenergie und Kraft kehren zurück und Patienten verspüren wieder Lebensfreude.

Was können wir für Sie tun? Mit einem Team aus speziell ausgebildeten Gesundheits- und Krankenpflegern garantieren wir Patienten in enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten eine tägliche medizinische Versorgung im häuslichen Umfeld. MPS I Patienten aus Deutschland, der Schweiz und Österreich haben sich bereits für regelmäßige Infusionen durch infusion@home entschieden. Sind auch Sie oder ein Angehöriger von der Erbkrankheit betroffen? Oder interessieren Sie sich als behandelnder Arzt für unsere Leistungen? Dann sprechen Sie uns einfach an – unser Team informiert Sie jederzeit gerne über den Ablauf einer Heimtherapie.

Selbsthilfegruppe Österreich