Morbus Morquio (MPS IVA)

Morbus Morquio (MPS IVA)

Eine Krankheit gilt als selten, wenn weniger als eine Person pro 2000 Personen betroffen ist. Damit zählt MPS IVA zu den äußerst seltenen Erbkrankheiten. Die Ursache der Erkrankung liegt in einer zunehmenden Speicherung bzw. Anreicherung bestimmter Stoffwechselprodukte (Glykosaminoglykane wie z.B. Keratansulfat und Chondroitinsulfat) in den Lyosomen (bestimmte Bereiche einer Zelle), was zu einer Schädigung des betroffenen Gewebes führt. Bei einem gesunden Menschen erfolgt der Abbau von Glykosaminoglykanen durch die Enzyme N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase und β-galactosidase. Die an Morbus Morquio erkrankten Patienten weisen eine unzureichende Aktivität dieser Enzyme auf, was stetig wachsende Glykosaminoglykanablagerungen zur Folge hat.

Die Krankheit zeigt sich besonders in schweren Skelettveränderungen, die von der Deformierung des Brustkorbes über Verbiegungen der Wirbelsäule bis hin zu einer Verkürzung des Rumpfes reichen. Weitere typische Ausprägungen sind ein etwas verbreiterter Mund, eine vergrößerte Kinnlade, ein flacher Nasenrücken, verkürzter Hals, Kleinwuchs sowie Herz- und Lungenprobleme. In manchen Fällen erfolgt die Diagnose MPS IVA wegen fehlender Symptome erst im Erwachsenenalter, andere Patienten haben wiederum bereits im Kleinkindalter deutliche Beschwerden. MPS IVA hat üblicherweise keinen Einfluss auf die Gehirntätigkeit, die Intelligenz der betroffenen Patienten ist meist normal entwickelt. Dabei steht die Schwere der Erbkrankheit in enger Beziehung mit der Restaktivität der abbauenden Enzyme.

Diagnose MPS IVA – was können wir für Sie tun?

Die Diagnose MPS IVA bedeutet für viele Menschen einen drastischen Einschnitt in die Lebensqualität. Besonders die Bewältigung des Alltags stellt Betroffene und ihre Angehörige vor eine große Herausforderung. Infusion@home unterstützt erkrankte Patienten, ein glückliches und erfülltes Leben zu führen. Ob Schulbesuch, Freizeitaktivitäten, Beruf, Studium oder gar Urlaub – mit unserer Therapie „at Home“ bieten wir Betroffenen die Möglichkeit, ihren Alltag zu meistern und wieder Lebensfreude zu spüren.

Was können wir für Sie tun? In enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten garantieren wir eine tägliche medizinische Versorgung durch speziell ausgebildete Gesundheits- und Krankenpfleger im häuslichen Umfeld. MPS IVA Patienten aus Deutschland, der Schweiz und Österreich haben sich bereits für regelmäßige Infusionen durch infusion@home entschieden. Sind auch Sie oder ein Angehöriger von der Erbkrankheit betroffen? Oder interessieren Sie sich als behandelnder Arzt für unsere Leistungen? Dann sprechen Sie uns einfach an – unser Team informiert Sie jederzeit gerne über den Ablauf einer Therapie „at Home“.

Selbsthilfegruppe Österreich