Alpha-Mannosidose
Krankheitsbild
Bei Patienten mit Alpha-Mannosidose kann durch eine Genmutation das Enzym Alpha-Mannosidase nicht ausreichend oder gar nicht produziert werden.
Die Alpha-Mannosidase ist für den Abbau von Mannose-reichen Oligosacchariden zuständig. Oligosaccharide sind Zuckerketten, die aus mehreren gleichen oder verschiedenen Einfachzuckern bestehen. Durch den Enzymmangel können bestimmte Oligosaccharide, nämlich diejenigen, die den Einfachzucker Mannose (kommt von „Manna“, dem biblischen Himmelsbrot) enthalten, nicht vollständig abgebaut und weiterverwendet werden. Sie lagern sich stattdessen in den Organen und Geweben des Körpers ab und führen dort zu einer mehr oder weniger ausgeprägten Schädigung. Viele Organe können davon betroffen sein, vor allem das Gehirn, das Gehör, das Skelettsystem und die Augen. Man spricht deshalb auch von einer „Multisystemerkrankung“.
- Entwicklungsverzögerung
- Kognitive Einschränkungen
- Ophthalmologische Veränderung
- Muskuloskelettale Anomalien
- Rezidivierende Infekte und Immunschwäche
- Verschlechterung motorischer Funktionen bis hin zur Immobilität
Entwicklungsverzögerung
Neben einer verzögerten Sprachentwicklung zeigen Kinder mit Alpha-Mannosidose oft psychomotorische Verzögerungen. Sie lernen später laufen als gleichaltrige gesunde Kinder und wirken ungeschickt. Grund dafür ist eine Kombination von Muskelschwäche, Skelettveränderungen und Ataxie aufgrund einer zerebralen Beteiligung.
Kognitive Einschränkungen
Viele Betroffene sind kognitiv eingeschränkt. Im Alter zwischen sechs und 35 Jahren zeigte sich das Spektrum einer Lernbehinderung bis hin zu einer schweren Intelligenzminderung (IQ 30–81).
Ophthalmologische Veränderung
PatientInnen mit Alpha-Mannosidose haben häufig Augenmotilitätsstörungen wie Strabismus, Nystagmus und Sakkadenstörungen.
Muskuloskelettale Anomalien
Bei der Mehrheit der Betroffenen werden Skelettveränderungen im Sinne einer Dysostosis multiplex beschrieben. Typisch sind eine verdickte Schädelkalotte, abgeflachte Wirbelkörper mit Hakenwirbelbildung, Hüftdysplasie, Hypoplasie der unteren Iliakalabschnitte und verkürzte Mittelhandknochen sowie eine Genu-valgum-Stellung.
Rezidivierende Infekte und Immunschwäche
Viele Betroffene mit Alpha-Mannosidose leiden an rezidivierenden Infekten, speziell Infektionen der Atemwege inkl. rezidivierender Otitiden. Als Ursache wird eine Immunschwäche vermutet.
Verschlechterung motorischer Funktionen bis hin zur Immobilität
Die neuromuskulären und skelettalen Veränderungen schreiten weiter über Jahre und Jahrzehnte fort. Die PatientInnen entwickeln mehrheitlich Koordinationsstörungen (Ataxie), Muskelschwäche, Gelenkschmerzen sowie Arthrosen in Hüfte und Knie. Im weiteren Krankheitsverlauf werden oft orthopädische Korrekturen erforderlich.
Die Beweglichkeit kann durch Wirbelsäulenverkrümmungen (Kyphose/Skoliose) stark eingeschränkt sein.
Ab der dritten Lebensdekade werden viele PatientInnen immobil und sind auf Gehhilfen und später einen Rollstuhl angewiesen. Die stetige Verschlechterung mentaler und motorischer Funktionen machen ein unabhängiges Leben praktisch unmöglich.
Autorin: Marion Schmitz
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